Гемофилия – причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемофилия

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови в результате генетических нарушений. При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Характерным для гемофилии является то, что кровотечения могут развиваться как спонтанно, так и в течение 2-5 часов после полученной травмы (даже самой незначительной).

Симптомы гемофилии

• Повышенная кровоточивость:
  • первый вариант: проявляется длительными и обильными кровотечениями даже при небольших порезах и других повреждениях кожного покрова;
  • второй вариант: вначале кровотечение останавливается как у здорового человека, затем открывается вновь (через 2-5 часов).
• Гематомы и кровоизлияния на фоне незначительных ушибов и других травм. Например, внутрисуставное кровоизлияние (гемартроз): при его частых эпизодах развивается хроническое воспаление в суставах, последствием которого может стать нарушение их подвижности.
• Подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы в результате различных хирургических вмешательств.
• Желудочно-кишечные кровотечения (при гемофилии могут быть спонтанными, но часто обусловлены приемом препаратов, вызывающих появление эрозий (поверхностных повреждений) на поверхности слизистой оболочки желудка).
• Гематурия (выделение крови с мочой).
• Обильные кровотечения в результате стоматологических процедур (например, удаление зубов).

Формы

• Гемофилия типа A возникает в результате недостаточности фактора свертывания VIII (антигемофильный глобулин- белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови), это наиболее часто встречающаяся форма гемофилии.
• Гемофилия типа B или болезнь Кристмаса обусловлена недостаточностью фактора свертывания IX (фактор Кристмаса — белковая молекула, один из компонентов системы свертывания крови). По своим клиническим проявлениям данная форма не отличается от гемофилии типа А.
• Гемофилия типа С или болезнь Розенталя возникает по причине недостаточности фактора свертываемости XI (плазменный предшественник тромбопластина, одного из важнейших компонентов системы механизма внутреннего свертывания крови). Данная форма гемофилии является относительно редкой, спонтанные кровотечения для нее не характерны. Травмы и операции могут осложняться кровотечениями, но это случается редко.

По степени тяжести выделяют:

• крайне тяжелую форму: уровень фактора свертывания VIII (или IX, или XI) от 0 до 1%;
• тяжелую форму — уровень фактора свертывания от 1 до 2%;
• средней тяжести — уровень фактора свертывания от 2 до 5%;
• легкую форму — уровень фактора свертывания выше 5% (но при данной форме возможно возникновение тяжелых и даже смертельных кровотечений при травмах и хирургических вмешательствах).

Причины

Врач гематолог поможет при лечении заболевания

Диагностика

• Анализ семейного анамнеза: выяснение факта наличия гемофилии у близких или дальних родственников.
• Анализ жалоб заболевания:
  • длительные кровотечения, развивающиеся через 2-5 часов после травмы;
  • частые синяки и кровоподтеки на фоне незначительных ушибов;
• Общий осмотр (наличие кровоподтеков, состояние суставов и др.).
• Идентификация вида гемофилии может быть выполнена тестами смешивания: к плазме больного последовательно в разных пробирках добавляют образцы плазм больных с заведомо известной формой гемофилии, то есть с почти нулевым содержанием факторов свертывания VIII, IX, XI. Если смешиваются плазмы с недостатком одного и того же фактора свертывания, то коррекции нарушенной свертываемости не происходит. При смешивании же плазм с различными нарушениями происходит взаимная компенсация дефектов и полная нормализация свертывания. Следовательно, форма гемофилии устанавливается по той плазме, которая не исправляет у исследуемого больного времени свертывания.
• Лабораторная диагностика крови на параметры свертываемости, содержание факторов свертываемости.
• Определение активности VIII, IX, XI факторов свертывания в пробах крови с помощью специальных реагентов.
• Возможна также консультация терапевта, хирурга, травматолога-ортопеда, генетика.

Лечение гемофилии

Осложнения и последствия

• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

Осложнения и последствия

• Периоды особого риска – это период родов и ранний послеродовый периоды, так как в это время возможна значительная кровопотеря.
• В третьем триместре решается вопрос о тактике родоразрешения – при родах через естественные родовые пути во время потуг существует риск кровоизлияний в сетчатку и головной мозг, которые для больных гемофилией опаснее, чем для здоровых.
• Кесарево сечение, как любая операция, проводится только при введении недостающих факторов свертывания.
• Летальный исход из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы. Кровотечение может развиться на фоне любых медицинских манипуляций, даже внутримышечных инъекций, и любых травм и ушибов, даже легких.
• Инвалидизация на фоне гемартрозов (кровоизлияние в суставы) с развитием дальнейшей неподвижности суставов.
• Другие осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата (подвывихи, контрактуры (ограничение подвижности сустава, обусловленное патологическими изменениями мягких тканей), укорочения ахиллова сухожилия).
• Обширные кровоизлияния в мягкие ткани подчелюстной области, шеи, зева и глотки могут вызывать стенозирование (сужение просвета) верхних дыхательных путей и асфиксию (кислородное голодание).
• Стенозы (сужение просвета полых органов) или длительные компрессии (сдавления), что отрицательно сказывается на работе внутренних органов. Например: стенозы гортани, трахеи могут стать причиной нарушения функции дыхания; кровеносных сосудов — сосудистых нарушений, нарушения кровоснабжения органов; компрессия нервных стволов может привести к нарушению иннервации (проведение нервных импульсов) жизненно важных органов и, как следствие, патологиям в их работе.
• Почечные кровотечения склонны к повторному проявлению, что с годами грозит присоединением вторичной инфекции, развитием амилоидоза почек. Амилоидозом называют нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. Со временем накопление амилоида в органе ведет к его гибели.
• Высокий риск заражения вирусными гепатитами.
• Гематомы у больных гемофилией могут подвергаться оссификации (окостенению). В этом случае в мягких тканях остается уплотнение, которое при движении может быть причиной достаточно выраженных болезненных ощущений.
• Нарушения социальной адаптации.

Профилактика гемофилии

• Медико-генетическое консультирование пар на стадии планирования беременности: ранняя диагностика гемофилии на стадии пренатального (внутриутробного) развития.
• Профилактика гемартрозов (суставных кровоизлияний) и других кровотечений: диспансеризация больных, ведение определенного образа жизни с минимальным риском возможности травмирования, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).
• Хирургическая и изотопная синовэктомия (иссечение синовиальной оболочки суставов) — эффективный метод профилактики гемартрозов, как одного из самых распространенных осложнений гемофилии.
• Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение пациентов в школе медицинских сестер).
• В наиболее тяжелых случаях показано систематическое (2-3 раза в месяц) профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови.
• При хирургическом вмешательстве желательна консультация гематолога и введение недостающих факторов свертывания крови до развития кровотечения.

Дополнительно

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

Longo L.D. Harrison’s Hematology and Oncology. McGraw-Hill Medical, 2010 г.
Абдулкадыров К.М. Гематология. М.: ЭКСМО, СПб.: Сова, 2004 г.
Алексеев Н.А. Анемии. СПб.: Гиппократ, 2004 г.
Альпидовский В.К. и др. Миелопролиферативные заболевания. Москва: РУДН, 2012 г.
Андерсон Ш., Поулсен К. Атлас гематологии. М.: Логосфера, 2007 г.
Булатов В.П., Черезова И.Н. и др. Гематология детского возраста. 2-е изд., доп. и перераб. – Казань: КГМУ, 2005 г.
Воробьев А.И. (ред.). Руководство по гематологии. Том 3. М.: Ньюдиамед, 2005 г.
Дроздова М.В. Заболевания крови. СПб, Звезда, 2009 г.
Кобец Т.В., Бассалыго Г.А. Курс лекций по детской гематологии. Симферополь: КМУ им. С. И. Георгиевского, 2000 г.
Козинец Г.И. (ред.) Практическая трансфузиология. М.: Практическая медицина, 2005 г.
Кузнецова Е.Ю., Тимофеева Л.Н. (сост.) Внутренние болезни: гематология. Красноярск: КрасГМУ, 2010 г.
Луговская С.А., Почтарь М.Е. Гематологический атлас. Тверь: Триада, 2004 г.
Мамаев Н.Н. Гематология: руководство для врачей. СПб.: СпецЛит, 2008 г.
Основы клинической гематологии. Ермолов С. Ю., Курдыбайло Ф. В., Радченко В. Г., Рукавицын О. А., Шилова Е. Р. – Под ред. Радченко В. Г. Справочное пособие. — М.: Диалект, 2003 г.
Соловьев А.В, Ракита Д.Р. Гематология. Рязань: РязГМУ, 2010 г.
Телевная Л.Г., Грицаева Т.Ф. и др. Интерпретация результатов автоматизированного гематологического анализа (клинико-лабораторные аспекты). Омск: ОГМА, 2008 г.
Тимофеева Л.Н. Клинические синдромы в гематологии. Методические рекомендации. – Красноярск: КрасГМА, 2006 г.
Педиатрия. Национальное руководство, — ГЭОТАР-Медиа, 2009 г.

Что делать при гемофилии?

• Выбрать подходящего врача гематолог
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

• Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
• При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

• При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
• При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
• Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия

• Внутрисуставные кровотечения
• Гематомы
• Кровоточивость десен
• Кровь в кале
• Кровь в моче
• Непрекращающиеся кровотечения
• Носовые кровотечения
• Обильные менструальные выделения

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей – носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Гемофилия

Заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям – кровотечениям и кровоизлияниям, связанным с нарушением целостности или проницаемости стенок сосудов.

Причины возникновения. Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические, спонтанные формы гемофилии, которые впоследствии становятся наследственными.

Риск передачи заболевания. У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией, со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Типы. В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образования активной тромбокиназы.

При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.

Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов.

Симптомы. У новорожденных детей – длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

У детей первого года жизни – длительные кровотечения в ходе прорезывания зубов, при оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом:

гемартрозы (70—80%) – кровоизлияния в суставы;

гематомы (10-20%) – ограниченнное скопление крови при повреждении органов и тканей;

гематурия (14-20%) – наличие крови в моче;

желудочно-кишечные кровотечения (8%),

кровоизлияния в ЦНС (5%).

Лечение. В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) используется гемостатическая губка, на рану накладывается давящая повязка, раны обрабатываются тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика. Проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Наблюдение. Пациентам показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

«Царская» болезнь», как иногда называют гемофилию, встречается очень редко. Ведь вероятность того, что вы столкнётесь с ней в реальной жизни, достаточно мала. Но родителям, чьи дети получают такую запись в медицинской карте, легче от этого вряд ли станет. А раз так, стоит поговорить о гемофилии более предметно: возможно, это поможет справиться с бедой и развеять сложившийся вокруг заболевания ореол безысходности.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

• Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

• При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

• Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Тонкости классификации

Для её понимания стоит хотя бы в двух словах описать механизм свёртывания крови у самого обычного человека. В нём должны (важное замечание – именно «должны», а не «могут»!) участвовать 12 белков, обозначаемых цифрами от I до XII. Если уровень некоторых из них критически низок (часто – вплоть до нулевых показателей), свёртываемость крови нарушается. Поэтому до недавнего времени солидные источники указывали на три основных вида заболевания:

• Гемофилия A: нехватка антигемофильного глобулина (VIII фактор). Именно её принято называть классической.
• Гемофилия B: нехватка тромбопластина плазмы (IX фактор). Альтернативное название – болезнь Кристмаса.
• Гемофилия C: предшественник тромбопластина плазмы (XI фактор).

Современная классификация несколько отличается от канонической: из неё исключён третий вид гемофилии. Причина этого в том, что её основные симптомы, равно как и способ наследования, совершенно иные. Потому гемофилия C теперь считается редкой патологией свёртываемости крови – коагулопатией.

Если же отталкиваться не от причин заболевания, а от степени тяжести клинических проявлений и времени их появления, картина получается следующей:

• Лёгкая форма. Заболевание проявляется в результате серьёзных травм или хирургических операций, а качество жизни больного близко к 100%-ному.
• Средняя форма. Весь комплекс симптомов, приводящий к обширным гематомам и кровотечениям, возникает в детском или подростковом возрасте.
• Тяжёлая форма. Диагноз ставится в первые дни жизни, отчего прогноз оказывается очень неблагоприятным. Какой-либо корректировке практически не поддаётся.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

• Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
• Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
• Подкожные или внутрикожные гематомы.
• Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

• Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
• Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
• Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
• Кровоточащие десна.
• Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
• Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

• Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
• Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности. При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Принципы эффективной диагностики

• Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
• Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
• Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
• Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
• Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
• Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
• Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана).

Лечение

С сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

• Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
• Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

• Специфические методы остановки кровотечения.
• Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
• Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
• Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
• Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
• Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
• Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
• Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

• Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
• Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

• Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Возможные последствия и осложнения

• Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
• Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
• Стойкая и необратимая инвалидизация.
• Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
• Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
• Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
• Амилоидоз.
• Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
• Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
• Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Сколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Прогноз

Условно неблагоприятный, хотя, ещё раз напомним, к категории безнадёжных гемофилия не относится. При лёгкой форме заболевания продолжительность и качество жизни практически не отличаются от таковых для здоровых людей. Со средней и тяжёлой формой ситуация грустнее, так как остановить массивное внутреннее кровотечение часто бывает очень тяжело. Более того, из-за частых переливаний многократно возрастает риск передачи ВИЧ, гепатита и герпеса. А применяемые при этом иммунодепрессанты существенно снижают сопротивляемость организма.

Гемофилия – диагноз тяжёлый. Он потребует от родителей заболевшего ребёнка максимальной самоотдачи, стойкости и уверенности в том, что всё будет хорошо. На сегодняшний день это заболевание неизлечимо, но при адекватной диагностике, организации жизни ребёнка и соблюдении абсолютно всех рекомендацией значительно снизить вероятность летального исхода можно. Да и новейшие научные разработки внушают медикам сдержанный оптимизм.